El Proyecto de los 1.000 Genomas, puesto en marcha por un
consorcio de centros de investigación internacional, ha conseguido capturar en
su primera fase hasta el 98% de las secuencias de variantes genéticas
raras que ocurren en al menos 1% de la población.
Los resultados del informe, publicado en la revista
'Nature', indican que hay una variación geográfica sustancial en la aparición
de estas variantes raras; y se cree que el secreto de la comprensión de la contribución
genética a las enfermedades comunes complejas como el cáncer, enfermedades del
corazón y diabetes corresponde a estas variantes raras.
Los perfiles de variantes raras y comunes varían con las
diferentes poblaciones, y cada persona tiene una gran cantidad de material "no codificante" en
variantes de ADN (que parece llevar el anteproyecto para una proteína) en los
sitios del genoma que se conservan a través del paisaje evolutivo.
"Este proyecto proporciona el siguiente paso importante
hacia la comprensión de la función de las variantes genéticas raras que vemos a
través de una amplia variedad de poblaciones", ha señalado el director del
Centro del Genoma Humano BCM Secuenciación, e investigador principal, el Dr.
Richard Gibbs.
"Con este
fundamento, podemos pasar a resolver el enigma de cómo esta variación tiene un
papel en la enfermedad y la salud", señaló el Dr. Gibbs, que
ha trabajado con investigadores de todo el mundo entre los que se encuentra el
biólogo Marc Via, colaborador dela Unidad de Antropología del Departamento de
Biología Animal de la Facultad de Biología de la Universitat de Barcelona (UB).
Este proyecto tiene como objetivo caracterizar en
profundidad la variabilidad existente en la secuencia del genoma humano para
proporcionar un mapa detallado del genoma que facilitará a los investigadores
el estudio de la relación del genotipo con la susceptibilidad al desarrollo de
enfermedades.
Los métodos utilizados y los datos genéticos obtenidos
constituirán la base de las próximas fases de la investigación genética humana;
y el proyecto ha sido desarrollado por casi 400 profesionales procedentes de
más de 100 instituciones diferentes que han secuenciado el genoma de 1092
individuos de 14 poblaciones humanas de Europa, África, Asia del Este y
América.
"Aquí tenemos información sobre casi 1.100 personas,
entre ellas sus raras y comunes polimorfismos de nucleótido único (SNPs), junto
con las inserciones y eliminaciones de material genético y grandes variaciones
estructurales en el propio ADN", añadió el Dr. Gibbs.
La siguiente fase del proyecto incluirá un máximo de 3.000
personas, según ha explicado la Dra. Yu Fuli, profesora asistente en el Colegio
Baylor de Medicina Human Genome Sequencing Center y líder de la parte de análisis
del proyecto, para quien "el
impacto de este proyecto será enorme".
Entre sus aplicaciones, destacan que ofrece orientación
sobre la mejor forma de diseñar y analizar estudios de la enfermedad que hacen
uso de la secuenciación genética.
Así, como hicieron otros grandes proyectos de referencia
sobre el genoma humano, los resultados alcanzados en el proyecto desarrollado
por el Consorcio '1.000 Genomes' se harán públicos, a través de las bases de
datos genéticos de referencia de acceso controlado, para que de forma gratuita
cualquier investigador de la comunidad científica internacional pueda
consultarlos en la web 'www.1000genomes.org'.
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